EnglishDe menselijke erfelijke code is gelezen, ruim twee jaar eerder dan gepland
Een internationale groep onderzoekers meldt dat het Human Genome Project klaar is: de erfelijke code van de mens, zo'n 3 miljard letters, is vrijwel volledig en zeer nauwkeurig gelezen. De gegevens zijn voor iedereen vrij beschikbaar.
BETHESDA, APRIL 2003 - Het is af. Op 14 april maakte het International Human Genome Sequencing Consortium bekend dat het Human Genome Project al zijn doelen heeft gehaald of overtroffen, ruim twee jaar eerder dan gepland. De streefdatum was eind 2005. Het Amerikaanse nationale onderzoeksinstituut voor het menselijk genoom (NHGRI) en het ministerie van Energie leidden het werk. Samen met ongeveer twintig laboratoria in China, Frankrijk, Duitsland, Groot-Brittannië, Japan en de Verenigde Staten lazen zij de volledige erfelijke code van de mens.
Wat is er gelezen?
Elke cel van je lichaam bevat DNA, een lange keten van bouwstenen van vier soorten. Je kunt ze zien als letters. De volgorde van die letters is de code die bepaalt hoe een lichaam wordt gebouwd en werkt. Samen heet die code het genoom. In het menselijk genoom staan ongeveer 3 miljard van zulke letters. Het project heeft hun volgorde vastgelegd.
Hoe lees je een boek van 3 miljard letters?
Geen machine leest het genoom in één keer van begin tot eind. Daarom ging het project stap voor stap. Eerst wordt het DNA in stukken van zo'n 150.000 letters geknipt. Elk stuk wordt in bacteriën gekopieerd, zodat er genoeg van is om te lezen. Daarna wordt elk stuk afzonderlijk gelezen, en uiteindelijk worden alle stukken weer aan elkaar gezet. Dat lukt omdat de stukken elkaar gedeeltelijk overlappen: de uiteinden passen op elkaar, zoals losse blaadjes van een gescheurd boek waarvan je de bladzijden aan elkaar kunt passen als dezelfde zinnen op twee blaadjes staan. De onderzoekers noemen deze aanpak de hiërarchische shotgun-methode.
Een particulier bedrijf, Celera Genomics, koos in 1998 voor een snellere en goedkopere route. Beide groepen publiceerden in februari 2001 een eerste, ruwe versie. De publieke onderzoekers deelden hun gegevens steeds snel, zonder beperkingen voor het gebruik ervan.
Hoe goed is de code?
De nieuwe versie is veel nauwkeuriger. De onderzoekers noemen een stuk code 'af' als er minder dan één fout op 10.000 letters zit, en de nu gelezen code haalt dat: ze is 99,99 procent nauwkeurig. Ze beslaat ongeveer 99 procent van de gebieden waar genen liggen. Er zijn nog minder dan 400 gaten, in stukken die met de huidige techniek niet betrouwbaar te lezen zijn. De ruwe versie van 2000 dekte 90 procent en had ongeveer 150.000 gaten.
Het project kostte ongeveer 2,7 miljard dollar, minder dan de ongeveer 3 miljard waarmee gerekend was. Het leverde ook meer dan 3 miljoen kleine verschillen tussen mensen op die in kaart zijn gebracht. In 1990 waren er minder dan honderd genen bekend die bij ziektes horen. Nu zijn dat er meer dan 1.400.
Teruggeblikt vanuit 2026
Het genoom van 2003 had nog gaten. In 2022 vulde een groep onderzoekers, het Telomere-to-Telomere-consortium, de ontbrekende ongeveer 8 procent van de chromosomen, op het Y-chromosoom na. Dat volgde in augustus 2023, waarmee alle 24 menselijke chromosomen volledig gelezen zijn. Het aantal genen schat men inmiddels op ongeveer 19.000 tot 20.000.
Het project veranderde biologie in een vak met enorme hoeveelheden gegevens. Dat is de basis voor wat daarna kwam: genen aanpassen met CRISPR en medicijnen die erop mikken. Het is ook de basis voor AI die op die gegevens rekent. In 2025 presenteerde Google DeepMind AlphaGenome, een model dat een stuk DNA van een miljoen letters leest en voorspelt wat een kleine verandering daarin doet.
